Embora seja rara, mais de 12 mil brasileiros possuem a doença. Diagnóstico pode ser realizado por meio de exame de sangue que dosa o nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea
O dia 17 de abril é marcado como o Dia Mundial da Hemofilia, criado para conscientizar a população sobre a doença. A data é uma homenagem ao aniversário de Frank Shnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia. Estima-se que existam em todo o mundo mais de 350 mil pessoas diagnosticadas com a doença. O Brasil, de acordo com dados do Ministério da Saúde, é o quarto país com o maior número de casos. Aproximadamente 12 mil pessoas sofrem da doença, que atinge quase exclusivamente homens e é genético-hereditária.
Existem dois tipos de hemofilia: a tipo A, causada pela deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a tipo B, pela deficiência do fator IX. Estima-se que em cerca de 70% dos casos confirmados há uma história familiar, mas em 30% das ocorrências, a doença é espontânea, ou seja, causada por uma mutação genética. “Muitas vezes as mulheres são as portadoras da alteração genética e transmitem para os filhos, que manifestam a enfermidade”, explica Dra. Maria do Carmo Favarin, hematologista e gestora regional do Sabin em Ribeirão Preto. “Ao perceber os sinais clínicos, o especialista solicita exames de sangue para confirmar a doença por meio da dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea”, detalha.
A doença é caracterizada por sangramentos que se repetem espontaneamente, principalmente nos casos graves e moderados. Essas hemorragias, intramusculares ou intra-articulares, se não controladas podem desgastar as cartilagens e provocar lesões ósseas. “Os principais sintomas da doença são dores fortes, aumento de volume da articulação acometida e dificuldade de realização de certos movimentos. Em geral as articulações mais comprometidas costumam ser dos joelhos, tornozelos e cotovelos”, pontua a hematologista. “Já nos quadros leves, o sangramento pode acontecer em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas”, completa.
Tratamento
De acordo com historiadores, os primeiros registros da doença aconteceram no século XVIII, na Inglaterra, com a Rainha Vitória. Até hoje a doença não tem cura e o tratamento consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Estima-se que que um em cada dez mil homens possuam hemofilia tipo A e um em cada 50 mil possuam o tipo B.
No tratamento, os pacientes com Hemofilia A recebem a molécula do fator VIII, e com o tipo B da doença, a molécula do fator IX. As medicações são fornecidas pelo Ministério da Saúde e distribuídas gratuitamente pelos Hemocentros. “Quanto mais cedo for iniciado o tratamento menores as sequelas causadas pelos sangramentos. Atualmente o recomendado é a profilaxia primária, ou seja, a infusão dos fatores logo após o primeiro sangramento para prevenir hemorragias posteriores e evitar a lesão articular. Por isso é fundamental o acompanhamento médico”, alerta Dra. Maria do Carmo.
